地貧的全稱是地中海貧血，是珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導(dǎo)致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性慢性溶血性貧血，又稱“珠蛋白合成障礙性貧血”，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。容易導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分成α-地貧與β-地貧兩類。

一般的貧血指的是紅細(xì)胞數(shù)量減少或血紅蛋白含量減少，最常見的是飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈，但地中海貧血卻是一種遺傳性疾病，藥物無法治愈。

1.重度地貧面容改變，生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

2.貧血：地貧患者會(huì)有不同程度的貧血，嚴(yán)重的地貧會(huì)危及生命，多數(shù)患兒會(huì)夭折，甚至在孕婦懷孕期間就發(fā)生流產(chǎn)、死胎。

不一定！

地貧可以分為輕型、中間型、重型三種類型。

1. 輕型地貧：是地貧基因攜帶者，有異常的地貧基因，但沒有明顯的臨床癥狀或癥狀輕微，不影響日常工作及生活，壽命與正常人一樣，不需要特殊治療，是通過地貧篩查才發(fā)現(xiàn)。

2.中間型地貧：中間型地貧會(huì)因地貧類型表現(xiàn)出的臨床癥狀差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大，可能會(huì)出現(xiàn)輕度黃疸。如患者在病因不清楚的情況下服用某些抗氧化藥物時(shí)會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象。嚴(yán)重者需定期輸血和排鐵。

3.重型地貧：重型α地貧胎兒可表現(xiàn)出水腫綜合癥，超聲檢查會(huì)提示胎盤增厚、胎兒心臟增大、胸腔腹腔積液、胎死宮內(nèi)或者胎兒出生后馬上死亡，孕婦也可能因?yàn)椴l(fā)癥危及生命。重型β型地貧患兒出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，在嬰幼兒期即表現(xiàn)出明顯貧血，骨骼、面容異常，肝脾大，黃疸，發(fā)育不良等，可能出現(xiàn)呼吸道感染、心力衰竭等并發(fā)癥。患者需要終生輸血及祛鐵治療維持生命。也可考慮行異基因造血干細(xì)胞移植。如未采取及時(shí)、規(guī)范的治療，患兒多于5歲前死亡。

它是父母遺傳給孩子的一種常染色體隱性遺傳病，它不是傳染病。一個(gè)地貧基因攜帶者和一個(gè)正常人結(jié)婚，那他生育的孩子50%是正常人，50%會(huì)攜帶他所患病的基因。

兩個(gè)地貧基因攜帶者結(jié)婚，如果他們攜帶同一個(gè)異?；虻脑挘ㄍ瑸殪o止型除外），那他生育的孩子25%為正常人，50%會(huì)攜帶他所患病的基因，25%是中重型地貧的患者。

多數(shù)地貧攜帶者沒有臨床癥狀，僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學(xué)表型(如血常規(guī)的MCV和MCH等)。通過血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等簡(jiǎn)單易行的地貧篩查方法可以發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。

五、為什么夫婦一方篩查結(jié)果正常另一方還要進(jìn)行地貧篩查?

七、孕婦篩查出地貧基因陽性，是不是就要放棄胎兒了？

不是！

因?yàn)樘翰灰欢ň褪侵匦偷刎殹Ｊ欠裥枰K止妊娠，要先了解夫婦雙方地貧基因攜帶情況，然后進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷明確胎兒情況。輕度地貧對(duì)生活沒有影響，不必終止妊娠。